SLA: marqueurs de diagnostic et de pronostic identifiés dans le sang

Même pour les professionnels de la santé expérimentés, les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) peuvent être difficiles à diagnostiquer. Les divers symptômes font qu'il est difficile de le distinguer des autres maladies neurodégénératives. La SLA est une maladie neurodégénérative progressive des motoneurones qui entraîne une paralysie progressive et finalement la mort par insuffisance respiratoire.

Le test sanguin facilite le diagnostic différentiel

Il existe aujourd'hui des approches thérapeutiques prometteuses qui rendent le diagnostic précoce d'autant plus important. Une équipe de recherche internationale composée de scientifiques de l'Université d'Ulm et de l'Université de Milan a maintenant réussi à rendre le diagnostic différentiel plus facile grâce à une prise de sang. Les résultats de l'étude ont été publiés dans la revue "Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry" [1].

Le test mesure la concentration de neurofilament dans le sang

Le groupe de recherche germano-italien a développé un test qui montre la concentration de neurofilaments (chaîne légère de neurofilament / NFL) dans le sérum du patient. Les NFL sont des protéines qui composent l'échafaudage des motoneurones et d'autres cellules nerveuses. Si ces neurones meurent au cours de la SLA, la NFL est libérée. La concentration croissante de NFL dans le sérum est enregistrée par le test.

Un examen de l'alcool n'est donc pas nécessaire. Ce fait rend également le test attrayant pour examiner des cohortes plus importantes dans les études ou pour les patients chez qui il n'est pas possible d'éliminer le LCR.

La technologie Simoa permet la preuve de la NFL

Le nouveau test sanguin est basé sur la technologie dite de matrice à molécule unique (Simoa). Cette technologie est comparable aux ELISA et utilise les mêmes réactifs, mais est beaucoup plus sensible.

L'étude évalue la fiabilité du test

La fiabilité du test, qui est destiné à soutenir les diagnostics cliniques, neurophysiologiques et d'imagerie, a été examinée dans la présente étude. 124 patients SLA et 159 témoins ont été inclus dans l'étude. Le groupe témoin comprenait des sujets atteints d'autres maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson, ainsi que des participants à l'étude sans troubles nerveux dégénératifs ou inflammatoires.

Résultats

Les analyses ont montré que la concentration de NFL dans le sang des patients SLA était la plus élevée (exception: maladie de Creutzfeldt-Jakob). Un diagnostic différentiel était ainsi possible. En comparant les mesures avec le groupe témoin, les scientifiques ont également réussi à établir un seuil de diagnostic pour la SLA.

C'est 62 pg / ml. Si la concentration de NFL est plus élevée, la SLA est considérée comme probable. Le test fait la différence entre la SLA et la non-SLA avec une sensibilité de 85,5% (IC à 95%, 78% - 91,2%) et une spécificité de 81,8% (IC à 95% 74,9% - 87,4%).

Le test permet le pronostic de l'évolution de la maladie

De plus, la valeur NFL mesurée est en corrélation avec la gravité de la maladie. «Les patients atteints de SLA dont la concentration sanguine de NFL est plus élevée subissent une détérioration clinique plus rapide et ont en moyenne un temps de survie plus court», explique le professeur Markus Otto de la clinique universitaire de neurologie d'Ulm [2]. Le biomarqueur de la NFL peut être mesuré peu de temps après l'apparition des premiers symptômes, et le test peut également être utilisé pour comprendre la réponse à la thérapie, explique le professeur Otto.

Les chercheurs prévoient d'autres études pour vérifier la fiabilité du nouveau test sanguin dans des cohortes plus grandes et multicentriques et pour introduire des marqueurs supplémentaires dans le diagnostic. Cela devrait rendre le diagnostic de laboratoire plus précis. Le groupe de recherche d'Ulm a déjà montré que le biomarqueur NFL convient au diagnostic précoce dans les familles avec la variante héréditaire de la SLA.

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